Se trata de una enfermedad genética frecuente en la población blanca (1 en 2.500 nacidos vivos), y está asociada a mutaciones en un solo gen. Su prevalencia es de 1 cada 2000 habitantes.
Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre.
La Fibrosis Quística (FQ), es la enfermedad genética, con discapacidad visceral permanente y progresiva, más frecuente de la raza blanca (OMS)
La enfermedad se manifiesta cuando un individuo hereda dos copias alteradas del gen, una de cada progenitor. Por su incidencia, se calcula que la frecuencia de ‘portadores’ de alteraciones en el gen de la FQ es de una por cada 25 individuos en la población general. La probabilidad de tener un hijo afectado en una pareja de portadores es del 25 por ciento.
Se caracteriza clínicamente por ser una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Y es potencialmente mortal por obstruir los pulmones en forma crónica y con infecciones recurrentes.
Se trata de una enfermedad hereditaria recesiva, y requiere que ambos padres transmitan el gen de la FQ para que su hijo sea afectado (OMS)
A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad. El diagnóstico temprano y las diferencias en los tratamientos son responsables de la variabilidad en la severidad de la enfermedad pulmonar, y de las complicaciones más comunes. El tratamiento es sintomático, y actualmente hay fármacos «dirigidos» a determinadas mutaciones con resultados satisfactorios.
La Asociación Argentina de Fibrosis Quística (Fipan) advierte que la FQ no es contagiosa ni afecta la capacidad intelectual, pero sí a varios órganos, tales como pulmones, hígado, páncreas y aparato reproductor.
No existe cura hasta el momento, aunque hay evidencia científica que con las nuevas terapias se tiende a detener el avance de la enfermedad, por ahora, para determinados tipos de genes. Lo único que existe actualmente es la prevención con un tratamiento que se inicia apenas se tiene el diagnóstico y durante toda la vida. El mismo se basa en tres pilares fundamentales: recibir antibióticos de acuerdo a las indicaciones médicas precisas, kinesioterapia respiratoria diaria y mantener una buena nutrición.
Su diagnóstico se realiza por pesquisa neonatal, a través de una gota de sangre extraída del talón del neonato en búsqueda de una sustancia –denominada Tripsina– que en la FQ se encuentra elevada en sangre.
Puede suceder que si en la pesquisa neonatal no se ha detectado la enfermedad y más tarde determinados síntomas aparecen como frecuentes en la primera infancia, entre los más comunes: sudor excesivamente salado, retardo en el crecimiento, dificultad para subir de peso, pérdida de grasa en deposiciones abundantes, prolapso rectal, infecciones respiratorias, neumonía y tos crónica, se diagnostique la FQ. La expectativa y calidad de vida hasta casi los 50 años de edad en el mundo.